Инвитро синдром жильбера

Инвитро синдром жильбера

  1. Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера.
  2. Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами.
  3. Риск осложнений при терапии иринотеканом.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Полиморфизм Аминокислотное
обозначение
Традиционное
название
NCBI SNP
c.862-6799_862
-6786(TA)5/6/7/8
TA повторы в
промоторной области
rs8175347

Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Нарушения обмена веществ

  • 7003 UG Синдром Жильбера

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая токсичная фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию билирубинмоно- и диглюкуронидов. Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента. Двунуклеотидная вставка в этой области, т.е. увеличение количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности уридиндифосфатглюкуронидазы 1.

Синдром Жильбера относится к доброкачественным неконъюгированным гипербилирубинемиям и встречается с частотой 3 — 10% в различных популяциях. Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80 — 100 мкмоль/л), в основном за счёт непрямой фракции. При этом остальные биохимические показатели и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Клинически могут присутствовать желтушность склер, слизистых оболочек полости рта, кожных покровов, астенический синдром, диспептические явления. Возможно полное отсутствие визуальных проявлений болезни. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный.

Читайте также:  Все руки в бородавках что делать

Поскольку наряду с другими провоцирующими факторами уровень билирубина при синдроме Жильбера может повышаться при приёме определённых лекарственных веществ, перед началом лечения препаратами, обладающими гепатотоксическими эффектами, целесообразно проведение обследования на данное состояние.

В частности, доказано, что у больных синдромом Жильбера более выражены побочные эффекты нового цитостатика иринотекана (применяют при колоректальном раке, резистентном к фторурацилу). У больных, особенно на фоне применения высоких доз препарата, увеличен риск развития гематологических и токсических осложнений.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 — 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР.

Смотрите также:

  1. Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера.

Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами.

Риск осложнений при терапии иринотеканом.

Варианты заключений:

(ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип;
(ТА)6/(ТА)7 – динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;
(ТА)7/(ТА)7 – динуклеотидная вставка в гомозиготной форме – синдром Жильбера.
Частота заболевания: 3 — 10% в различных популяциях.

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Читайте также:  Биопсия для чего делают

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

  1. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  2. Для подтверждения диагноза "синдром Жильбера".
  3. Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  4. Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
  5. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  6. При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
  7. При увеличенной концентрации билирубина.
  8. При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Ссылка на основную публикацию
Золотой йод отзывы
ГОМЕОПАТИЧЕСКАЯ ФАРМАЦИЯ, ООО (Россия) Гомеопатический препарат, улучшающий кровообращение головного мозга МКБ: F07 Расстройства личности и поведения, обусловленные болезнью, повреждением или...
Если ребенок выпил нафтизин
Если ребёнок выпил Нафтизин, необходимо вызвать врача и принять меры для промывания желудка. Такая ситуация может быть очень опасной из-за...
Если ребенок проглотил батарейку кругленькую симптомы
Миниатюрные источники энергии – пальчиковые, батарейки-таблетки все чаще применяются не только в современной бытовой технике (пультах, часах), но и в...
Золотой стафилококк симптомы у грудных детей
Что представляет собой золотистый стафилококк у грудничка, как он проявляется и какое лечение требуется? Стафилококки представляют собой широкую группу анаэробных...
Adblock detector