Инвазивные методы исследования в акушерстве

Инвазивные методы исследования в акушерстве

ЯРОСЛАВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
Кафедра акушерства и гинекологии
Факультет повышения квалификации и профессиональной подготовки специалистов здравоохранения

Пренатальная диагностика
Пособие для врачей и интернов

Авторы: доцент,
к.м.н. А. Р. Слепцов, профессор, д.м.н. M. Б. Охапкин, доцент, к.м.н. М. В. Хитров (кафедра акушерства и гинекологии Ярославской Государственной медицинской академии – зав.
каф. профессор М. Б. Охапкин).

Методическое пособие рекомендовано Методическим советом по последипломному образованию Ярославской Государственной медицинской академии.
Утверждено центрально-координационным советом академии. Рекомендовано Правлением Ярославской ассоциации акушеров-гинекологов.

Инвазивные диагностические методы (ИДМ): аспирация ворсин хориона (биопсия хориона), пункция плаценты, пуповины или амниотической полости с целью получения биологического материала для дальнейших исследований (цитогенетических, молекулярных, биохимических). Наиболее часто применяются трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез, которые позволяют достичь наибольшей эффективности при относительно малых экономических затратах.

Лечебные инвазивные методы: операции с целью пренатальной коррекции некоторых пороков развития плода, а также вмешательства, направленные на лечение некоторых заболеваний плода (анемии).

Запомните:
Все инвазивные вмешательства проводятся под ультразвуковым контролем
Любое внутриматочное вмешательство сопряжено с риском прерывания беременности:
необходимо тщательно оценить риск рождения ребенка с ВНЗ и риск потери беременности после ИДМ;
в течение 10-14 дней после обследования с применением ИДМ прерывается в среднем 2,5% беременностей: частота осложнений зависит от вида вмешательства, срока беременности, опыта врача;
наименьший риск отмечается при амниоцентезе: 0,2-2,0%, наибольший — при кордоцентезе: до 5,4% ;
показатели перинатальных потерь при ИДМ не превышают показатели потери плодов среди всех беременных популяции.

Показания (после консультации врача-генетика):
возраст беременной более 35 лет;
отягощенный анамнез: рождение ребенка с ХА или моногенной патологией;
наличие семейной хромосомной транслокации или идентифицированной генной мутации;
мать с наличием любой наследственной болезни, связанной с X-хромосомой;
любой родитель с наличием наследственного нарушения обмена веществ;
беременность после трех или более самопроизвольных абортов;
изменения, выявленные при беременности: эхографические и биохимические маркеры ХА.

Ранний амниоцентез проводится в сроки 9-14 недель
сопровождается более высоким риском самопроизвольного аборта в сравнении с абдоминальной биопсией хориона;
малоэффективен для пренатальной диагностики, т.к. в АЖ содержится мало клеток пригодных для культивирования, которое требует более 40 дней. При этом успешный результат может быть получен не более чем в 40% случаев.

Амниоцентез в сроки 14-18 недель (генетический амниоцентез):
риск самопроизвольного аборта составляет не более 0,5-0,7%;
возможны ошибки вследствие клеточного мозаицизма: около 2,5% клеточных культур АЖ дают вторую клеточную культуру;
измерение в АЖ содержания АФП и ацетилхолинэстеразы (при АФП более 2 МоМ) повышает точность диагностики дефектов нервной трубки плода до 97% при 0,5% ложно-положительных результатов.

Аспирация ворсин хориона:
образцы ворсин хориона содержат материал трофобласта с полным хромосомным набором плода;
кариотип плода может быть определен непосредственно из ворсин хориона прямым методом, что является наиболее быстрым и экономически выгодным;
возможно и культивирование клеток, чаще всего вместе с прямым анализом.

Показания к аспирации ворсин хориона:
рождение в семье ребенка с хромосомными заболеваниями;
транслокации и инверсии хромосом у одного из супругов;
заболевания, сцепленные с полом;
некоторые моногенные заболевания;
ультразвуковые маркеры хромосомных аберраций.

Противопоказания:
воспалительные заболевания с повышением температуры тела;
кровянистые выделения из половых путей;
предшествующие лапаротомии и операции на матке и шейке матки;
множественные узлы миомы матки;
III-IV степень чистоты влагалища.

Оптимальный срок процедуры — 9-11 недель.

Методика:
Доступ трансцервикальный или трансабдоминальный. Трансцервикальной манипуляции может препятствовать генитальный герпес, рубцы на шейке матки, полипы, гиперретрофлексия матки. Чаще применяют трансабдоминальную аспирацию.
УЗИ проводится до и во время процедуры.
Специальная игла 20G с мандреном.
Требуется не более 10-20 мг материала, что составляет менее 1% функциональной ткани хориона.
Процедура производится амбулаторно с последующим наблюдением за пациенткой в дневном стационаре в течение 2-х часов.

Ворсина хориона состоит из: внешнего слоя — гормонально активного синцитиотрофобласта, среднего слоя — цитотрофобласта, внутреннего слоя — мезодермального. Цитотрофобласт имеет высокий митотический индекс со многими спонтанными митозами, пригодными для немедленного хромосомного анализа. Хромосомные препараты пригодные для анализа удается получить от 95 до 98%.

Осложнения:
кровомазание или кровотечение: в 1-4% при трансабдоминальном доступе и 20% при трансцервикальном;
ретрохориальная гематома;
разрыв плодных оболочек в 0,3-0,5% случаев;
частота самопроизвольных абортов по отечественным данным составляет в среднем 3,3%: при трансцервикальном доступе — 4,8%, при трансабдоминальном — 2,2%;
частота самопроизвольных абортов по зарубежным данным составляет 0,6-0,8%;
внутриматочные инфекции: 0,2% — 0,5%;
плодово-материнская трансфузия.

Недостатки метода:
возможность загрязнения взятого образца материнской децидуальной тканью;
наличие в полученном материале мозаицизма и псевдомозаицизма: 1% и 0,4% соответственно.

Плацентоцентез — аспирация ткани плаценты.

Те же, что и для биопсии хориона.

Осуществляется во II триместре под контролем УЗИ с использованием иглы 18-20 G с мандреном. Масса аспирата должна составлять не менее 20-50 мг.

Перед биопсией хориона:
исключается негативное влияние на морфо- и органогенез плода;
место взятия аспирата расположено значительно дальше от децидуальной оболочки, чем при аспирации хориона, поэтому реже наблюдается загрязнение образцов материнскими клетками;
во II триместре возможен тщательный УЗ-контроль за состоянием плода, что, в некоторых случаях, позволяет отказаться от манипуляции при наличии противопоказаний и снизить количество осложнений;
можно использовать при маловодии;
прямой метод получения хромосомных препаратов из ткани плаценты значительно быстрее других, и результат может быть известен в день забора материала, что позволяет принять быстрое решение при выявлении аномалий развития плода во время УЗИ;
успешный забор материала с последующим цитогенитическим или ДНК-анализом составляет 99%.

Читайте также:  В какой воде растворять фурацилин

Те же, что при аспирации ворсин хориона. Частота самопроизвольных абортов при плацентоцентезе несколько ниже: 0,9-2,2%.

Взятие крови из сосудов пуповины.

Пренатальное кариотипирование, диагностика моногенных заболеваний, внутриутробного инфицирования, исследование кислотно-основного состояния, гематологических и биохимических показателей плода.

Преимущества
кровь в сравнении с другим биологическим материалом дает значительно больше информации о состоянии и развитии плода;
при пренатальном кариотипировании получения цитогенетического ответа возможно уже через 48-72 часа, так как лимфоциты крови плода обладают способностью к быстрому делению;
выявление всех особенностей строения хромосом, так как при высокой митотической активности лимфоцитов имеется возможность изучения большого количества метафазных пластинок и применения различных методов дифференцированного окрашивания хромосом, что не всегда доступно при изучении препаратов хориона;
в отличие от крови плода, истинной плодной ткани, клетки хориона и амниона являются производными внезародышевой эктодермы и, в некоторых случаях,
имеют набор хромосом, отличный от клеток плода.

Диагностический кордоцентез
Быстрое кариотипирование:
пороки развития плода;
эхографические маркеры хромосомных аберраций;
мозаицизм, выявленный при исследовании вод/плаценты;
безрезультатность предыдущего цитогенетического анализа.
Традиционные показания:
возраст беременной более 35лет;
рождение в анамнезе ребенка с хромосомной патологией;
хромосомная транслокация у одного из супругов;
возможность ХА по данным сывороточных маркеров крови матери.
Диагностика моногенных заболеваний плода:
метаболические нарушения;
ферментопатии;
врожденные заболевания крови.
Диагностика внутриутробных инфекций:
токсоплазмоз;
цитомегаловирус;
краснуха;
парвовирус В19;
ветрянка (варицелла).
5. Аллоиммунизация и аутоиммунизация:
резус-конфликт;
идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.
6. Изучение внутриутробного состояния плода:
кислотно-основное состояние крови плода

Лечебный кордоцентез
внутриутробные переливания препаратов крови при анемии
внутриутробное введение лекарств

Относительные:
угроза прерывания беременности;
острые воспалительные процессы любой локализации;
ожирение;
многоводие и маловодие;
множественная миома матки.

Вторая половина II триместра беременности: в среднем в 24 (20-29) недели, что обусловлено диаметром сосудов пуповины, который в эти сроки достигает оптимальных для кордоцентеза размеров.

Методика:
Пункция пуповины проводится спинальной иглой (с мандреном) длиной от 9 до 16 см диаметром от 20 до 25G под контролем ультразвука. Возможно применение специальных игл покрытых составом, улучшающим визуализацию иглы на экране.
Предпочительно пунктировать свободную петлю пуповины по методике „свободная рука”. Возможна пункция корня пуповины, однако в этом случае легко получить смешанную кровь.
При цитогенетических исследованиях кровь забирают в шприц, промытый гепарином. Материал для ДНК-диагностики требует раствора EDTA.
Для вирусологических анализов нужна сыворотка крови, поэтому добавления специальных растворов не требуется.
Проведение пренатального обследования требует от 1 до 4 мл крови в зависимости от вида дальнейших исследований, что составляет от 4 до 16% общего фетоплацентарного объема крови в начале II триместра беременности.
В большинстве случаев процедура длится не более 5-7 минут.
С первой попытки кровь получают в 63-87% случаев, в опытных руках частота успеха с первой попытки достигает 92-97%.

Осложнения:
Транзиторная брадикардия — урежение сердцебиения до 100 ударов и менее в минуту.
наблюдается от 1,5 до 13,2%;
чаще возникает у плодов с ВЗРП, анемией, неиммунной водянкой;
как правило, длится немногим более минуты и восстанавливается самостоятельно, без каких либо медикаментозных вмешательств.
Кровотечение из места пункции.
отмечается в среднем в 31,3 (29-62)%;
частота возрастает при увеличении продолжительности процедуры;
в 78-86%случаев кровотечение продолжается менее минуты, бывает необильным и самостоятельно прекращается;
минимально регистрируемый объем кровопотери составляет 0,25 мл, максимальный – до 15 мл;
у беременных с резус-отрицательной кровью требуется профилактика изосенсибилизации путем введения анти-D-иммуноглобулина.
Гематомы пуповины.
частота не превышает 0,5%;
имеют небольшие размеры и не влияют на перинатальные исходы.
Воспалительные осложнения (хориоамнионит).
частота составляет 0,6-2,9% непосредственно после процедуры;
в 28-40% случаев прерывания беременности, связанного с кордоцентезом, впоследствии выявляются воспалительные изменения в плодном яйце;
в течение нескольких дней после инвазивного вмешательства возможно проведение профилактической антибактериальной терапии.
Прерывание беременности.
наступает чаще в течение 10-14 дней после процедуры;
частота прерывания, непосредственно связанного с кордоцентезом, составляет 2%-2,5%, прерывания, наступившего через 2 недели после процедуры, — до 1,5%;
перинатальные потери составляют не более 2-2,5%;
наиболее высокие перинатальные потери регистрируются у плодов с аномалиями развития (13,1%) и с задержкой развития (8,9%);
в 23% случаев причиной прерывания беременности являются хориоамниониты, в 15% — тяжелая форма плацентарной недостаточности и задержка развития плода, в 30% — повышенная сократительная активность матки, в 32% — непосредственную причину установить не удается;
частота перинатальных потерь повышается с увеличением числа попыток проведения кордоцентеза.

Данные методы уже по названию предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении и, что самое главное, не всегда безопасны для матери и плода.

1. Амниоскопия – данный метод основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

2. Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода исследования возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

Читайте также:  Большой слой эндометрия в матке

3. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

4. Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода — метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование
    Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование
    Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Читайте также:  Зависимые сестринские вмешательства при печеночной колике

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

  • Трансцервикальный способ
    Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ
    Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Забор околоплодных вод Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование
    Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование
    Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование
    Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Видео по теме: «Пренатальная диагностика»

Ссылка на основную публикацию
Золотой йод отзывы
ГОМЕОПАТИЧЕСКАЯ ФАРМАЦИЯ, ООО (Россия) Гомеопатический препарат, улучшающий кровообращение головного мозга МКБ: F07 Расстройства личности и поведения, обусловленные болезнью, повреждением или...
Если ребенок выпил нафтизин
Если ребёнок выпил Нафтизин, необходимо вызвать врача и принять меры для промывания желудка. Такая ситуация может быть очень опасной из-за...
Если ребенок проглотил батарейку кругленькую симптомы
Миниатюрные источники энергии – пальчиковые, батарейки-таблетки все чаще применяются не только в современной бытовой технике (пультах, часах), но и в...
Золотой стафилококк симптомы у грудных детей
Что представляет собой золотистый стафилококк у грудничка, как он проявляется и какое лечение требуется? Стафилококки представляют собой широкую группу анаэробных...
Adblock detector